Associação Síndrome
Pitt-Hopkins Portugal

Síndrome de Pitt-Hopkins

A Síndrome de Pitt-Hopkins (conhecida pela sigla PTHS) é uma desordem de neurodesenvolvimento de causa genética, classificada como uma doença rara. Ela se mostra através de alterações físicas, cognitivas e comportamentais.
Atualmente existem cerca de 9 casos diagnosticados em Portugal e 1.000 no mundo, porém esses números deverão crescer a cada dia, à medida que os diagnósticos genéticos se tornam mais conhecidos e acessíveis.
O primeiro caso de PTHS foi relatado em 1978 pelos doutores australianos David Pitt e Ian Hopkins.
A PTHS se caracteriza fundamentalmente por alterações no gene TCF4, localizado no cromossomo 18 (18q21.2). As mutações no gene TCF4 são muito variadas, podendo ocorrer deleções e translocação.
Assim, os sintomas e características que cada indivíduo apresenta também são variadas, da mesma forma que nenhum ser humano é igual a outro, nenhum Pitt Hopkins é igual a outro Pitt Hopkins.

Algumas das principais características são:

• Déficit cognitivo e motor
• Problemas respiratórios como apnéia e hiperventilação
• Convulsões
• Problemas gastro intestinais como refluxo e constipação
• Ausência de fala funcional
• Traços faciais reconhecíveis como: boca de cupido, dentes espaçados, lábios grossos, olhos encovados, narinas largas