Diagnóstico de PTHS

O diagnóstico de PTHS baseia-se em análises clínicas que devem ser confirmadas por identificação de alteração no gene TCF4.
O sequenciamento do Exoma é o mais eficiente teste da medicina diagnóstica para doenças genéticas causadas por mutações génicas, avaliando quase 20.000 genes.
O Exoma é uma porção do Genoma, sede de cerca de 85% das mutações que causam doenças genéticas humanas.

Embora o avanço da ciência ajude no diagnóstico precoce, o sequenciamento genético ainda possui um custo elevado, o que dificulta o acesso e o conhecimento geral da população.

O reconhecimento da doença é importante para:

• Divulgar a importância do aconselhamento genético às famílias;
• Abordar novas perspetivas sobre a doença e permitir o estudo de novas intervenções terapêuticas;
• Propiciar meios e ações adequadas para incentivar a inclusão, tendo em vista as condições especiais dos indivíduos afetados por esta síndrome;
• Fomentar o desenvolvimento em pesquisa e tratamentos.